Генетика человека

Генетика довольно молодая наука. Первые ощутимые шаги по определению ДНК человека начались только в конце 19 века. И только к середине 20 века мир получил представление о двойной спирали дезоксирибонуклеиновой кислоты. Исследования, позволяющие получать точные результаты, используя микроскопические объемы биоматериала начали проводиться только в конце 20 века. Мы стоим в начале длинного и интересного пути, который ведет к познанию природы человека и его потенциала.

Основы и понятия.

Генетика изучает наследование генетической информации, ее сохранение и изменение. Именно генетический код определяет все индивидуальные признаки человека начиная от цвета глаз и заканчивая архитектонически расположением нейронов в неокортексе. Для начала рассмотрим где скрывается ДНК и что собой представляет эта макромолекула.

Организм человека состоит и множества клеток, которые отвечают за различные процессы. Независимо от вида клетки, все они имеют ядро, так как мы относимся к прокариотам. Именно в ядре содержится весь геном человека, а точнее в каждом ядре каждой клетки находится полный генетический код.

Ядро состоит главным образом из хромосом, которые напрямую участвуют в передаче генома в следующее поколение. Хромосомы все мы видели на картинках, они напоминают червячков, которые разошлись по парам. Всего у человека 23 пары гомологичных хромосом. Парное строение не случайно. Каждая хромосома из пары дублирует геном своей соседки. Эволюция все предусмотрела. При зачатии ребенку достается только одна хромосома из пары от мамы и аналогично от папы. Поэтому ребенок 50/50 получает гены своих родителей.

Хромосомы состоят из хроматина - вещества в состав которого входит ДНК, РНК и белковые комплексы. Именно ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) содержит гены, кодирующие признаки. Двухнитевая спираль состоит из нуклеотидов, соединенных между собой водородными связями. Каждый нуклеотид имеет азотистое основание, определяющее название нуклеотида: аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц), остаток фосфорной кислоты и пятиугольный сахар - пентозу. Расположение нуклеотидов в цепи не случайно, они соединены друг с другом по принципу комплементарности (аденин с тиминов, гуанин с цитозином). Порядок их расположения и есть суть генетического кода. Замена одной или нескольких букв на другие может привести резкому изменению признака. Такие замены называются генетическими мутациями.

Гены - это участки дезоксирибонуклеиновой кислоты, которые определяют конкретный признак, но могут иметь разную формы. Разные формы одного гена называют аллелями. Мутации могут быть точечными, затрагивающими только один ген или изменять сразу несколько участков в цепи. Эволюция - это и есть набор мутаций, которые привели к вымиранию одних видов и доминантности других.

Изучение генетического кода.

Существует несколько методик исследования генома. Они применяются в зависимости от поставленных задач и типа биологического материала.

Полное секвенирование, в том числе современные методы NGS, что переводится, как секвенирование нового поколения "разрезают" ДНК на части и исследуют практически полностью интересующие участки. Таким образом можно посмотреть не только качественные изменения, но и количественные.

real-time PCR "смотрит" изменения в определенных участках дезоксирибонуклеиновой кислоты. Используя специальные реагенты - праймеры, можно найти нужный участок и проанализировать его.

Биочипы имеют уже определенный набор полиморфизмов. Происходит детекция наличия или отсутствия полиморфизма гена. Это очень удобный и быстрый способ анализа, но он имеет ряд ограничений.

Генетический центр «ДТЛ» выполняет все виды анализов ДНК. Наши специалисты дадут бесплатную консультацию и подскажут с выбором теста.